Das gemeinsam erklärte Ziel des Tuberöse Sklerose
Deutschland e. V. ist, die Lebensqualität von TSC-betroffenen Familien zu
verbessern. Die Forschung spielt unter diesem Gesichtspunkt eine ganz
wesentliche Rolle.
Der Tuberöse Sklerose Deutschland e. V.
unterstützt daher seit Jahren die Forschungsarbeit in zweierlei Hinsicht. Zum
einen gewähren wir namhaften Hochschulen und Einrichtungen in Deutschland Zuschüsse
für anfallende Personal- und Materialkosten, die für Forschungsprojekte rund um
die Tuberöse Sklerose anfallen. Zum anderen helfen wir bei der Rekrutierung von
Teilnehmern, die an Studien mitwirken. So konnten und können wir sowohl
Projekte fördern, die sich mit der Diagnostik der Krankheit beschäftigten, als
auch Arbeiten zur Grundlagenforschung und Heilversuche unterstützen.
Eine Überblick über die aktuellen Projekte
erhalten Sie auf dieser Seite.
Exist-1-Studie
Untersuchung der Wirkung der Substanz RAD001 bei der
Behandlung von Subependymalen Riesenzellastrozytomen (SEGA)
A
randomized, double-blind,
placebo-controlled study of RAD001 in the treatment of patients
with
subependymal giant cell astrocytomas (SEGA) associated with Tuberous
Sclerosis
Complex (TSC)
Die
molekularen Grundlagen der Tuberösen Sklerose sind bereits recht gut
bekannt: In jeder Körperzelle gibt es einen zentralen Überlebensweg,
der das Wachstum der Zelle sicherstellt. Schlüsselmolekül in diesem Weg
ist das
Protein (Eiweiß) mTOR. Damit es nicht zu unkontrolliertem/übermäßigem
Wachstum kommt,
muss mTOR einen Gegenspieler haben. Dieser Gegenspieler besteht aus den
beiden Proteinen
TSC1 und TSC2 (die hierfür zusammenwirken müssen). Bei der Tuberösen
Sklerose
funktioniert der hemmende Einfluss von TSC1/TSC2 nicht und deshalb kommt
es zu
unkontrollierter Aktivität von mTOR und zu vermehrtem Zellwachstum.
Diese Zellen
wachsen dann unkontrolliert in Gehirn und evtl. auch in weiteren
Organen,
wodurch SEGAs (gutartige Hirntumore) entstehen und andere Beschwerden
(wie z.B.
Krampanfälle, gutartige Nierentumoren) auftreten.
Untersuchung der Wirkung der Substanz
RAD001 bei der
Behandlung der Angiomyolipome der Nieren oder einer LAM
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of RAD001 in the Treatment of Angiomyolipoma in Patients With Either Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Sporadic Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
Die molekularen Grundlagen der Tuberösen Sklerose sind bereits recht gut bekannt: In jeder Körperzelle gibt es einen zentralen Überlebensweg, der das Wachstum der Zelle sicherstellt. Schlüsselmolekül in diesem Weg ist das Protein (Eiweiß) mTOR. Damit es nicht zu unkontrolliertem/übermäßigem Wachstum kommt, muss mTOR einen Gegenspieler haben. Dieser Gegenspieler besteht aus den beiden Proteinen TSC1 und TSC2 (die hierfür zusammenwirken müssen). Bei der Tuberösen Sklerose funktioniert der hemmende Einfluss von TSC1/TSC2 nicht und deshalb kommt es zu unkontrollierter Aktivität von mTOR und zu vermehrtem Zellwachstum.
