Die Erstdiagnostik dient der Abklärung der Frage, an welcher Krankheit der Patient leidet. |
Eine Tuberöse Sklerose ist zwar genetisch bedingt, aber nicht zwingend angeboren, d. h. klinische Symptome sind bei Geburt oft noch nicht vorhanden. Sie entwickeln sich meist ab dem frühen Kindesalter, können in manchen Fällen aber auch bereits pränatal vorhanden sine (z. B. Rhabdomyome des Herzens). Daher kann die Frage, ob eine Tuberöse Sklerose vorliegt, diagnostisch schwierig sein, besonders bei Kleinkindern. Ein internationales Komitee von Spezialisten hat deshalb Kriterien entwickelt, die bei dieser Fragestellung helfen sollen. Dabei wurde bewertet, welchen diagnostischen Aussagewert verschiedene Symptome der Tuberösen Sklerose haben und danach zwischen Hauptmerkmalen und Nebenmerkmalen unterschieden. Die genaue diagnostische Bewertung der Symptome ist in Tabelle 5.1 aufgeführt.
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