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Die Untersuchung von Familienangehörigen ist insbesondere dann von Bedeutung, wenn es um deren Familienplanung geht. Ob ein Verwandter eines TSC-Patienten erkrankt ist oder die TSC-Gene in sich trägt, kann Auswirkungen darauf haben, ob dessen Kinder ein erhöhtes TSC-Risiko haben. Daher wird zur Familienplanung eine genetische Beratung empfohlen.
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Wenn bei einem Familienmitglied eine Tuberöse
Sklerose diagnostiziert wurde, stellt sich oft die Frage, ob weitere
Familienangehörige betroffen sind. Ist bei einem TSC-Patienten die der
Krankheit zugrunde liegende Mutation molekulargenetisch identifiziert (vgl.
Kap. Molekulargenetik), können die Angehörigen ohne großen Aufwand auf diese
spezielle Mutation hin untersucht werden.
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