Wenn diese Untersuchungen eine Tuberöse Sklerose belegen, sind keine weiteren Untersuchungen zur Diagnosesicherung notwendig.
Zusätzliche Untersuchungen:
Hautzeichen und Krampfanfälle sind nicht bei allen Patienten vorhanden, weshalb oft erst ein bildgebendes Verfahren zur Diagnose führt. Aus diesem Grund müssen alle erstgradigen Verwandten von TSC Patienten sehr genau untersucht werden.
Manche Symptome, zum Beispiel
BNS-Krämpfe und weiße Hautflecken, treten auch bei anderen Erkrankungen auf, deshalb sind sie zur Diagnosestellung nicht sehr aussagefähig. Manche Zeichen treten nur bei TSC auf und sind daher für TSC beweisend.
Die Symptome werden nach ihrer diagnostischen Aussagefähigkeit eingeteilt. Das hierzu benützte Schema wurde von Dr. Roach (USA) entwickelt:
Revidierte diagnostische Kriterien der Tuberösen Sklerose [Roach, 1998]
Hauptkriterien
1. Faziale
Angiofibrome oder Bindegewebsnävi der Stirn
2. Nichttraumatische (Peri)unguale (Angio)fibrome
3. Drei oder mehr hypomelanotische Flecken
4. Sakraler Bindewebsnävus
5. Multiple Hamartome der Retina
6. Kortikale Dysplasie*
7. Subependymale Knoten
8. Subependymale Riesenzellastrozytome
9. Kardiale Rhabdomyome
10. Pulmonale Lymphangiomyomatose+
11. Renale Angiomyolipome+
Nebenkriterien
1. Multiple Zahnschmelzdefekte
2. Hamartöse rektale Polypen‡
3. Ossäre Zysten
4. Radiäre Streifung der weißen Hirnsubstanz*
5. Gingivale Fibrome
6. Nichtrenale Hamartome‡
7. Retinaler achromatischer Fleck
8. Konfettiartige Depigmentierungen
9. Multiple renale Zysten‡
Definitive Tuberöse Sklerose: Entweder zwei Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien
Wahrscheinliche Tuberöse Sklerose: Ein Haupt- und ein Nebenkriterium
Mögliche Tuberöse Sklerose: Entweder ein Haupt- oder zwei Nebenkriterien
* Bei gleichzeitigen Vorkommen nur als ein Kriterium zu zählen
+ Bei gleichzeitigen Vorkommen sind zur Stellung der definitiven Diagnose weitere Kriterien nötig,