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Dienstag, 06. Januar 2009

Internationale Wissenschaftler haben eine Reihe von Untersuchungen zusammengestellt, die nach Diagnose einer Tuberösen Sklerose und dann regelmäßig durchgeführt werden sollten, um den Verlauf der Krankheit zu überwachen.

Erstuntersuchung
Welche Untersuchungen sind bei einem Kind mit TSC notwendig?

Zur Diagnosestellung wichtige Untersuchungen sind:
  • die Inspektion der Haut und der Nägel,
  • die Echokardiographie des Herzens,
  • die Spiegelung des Augenhintergrundes,
  • Nierenultraschall und
  • Lexikon: CT CT oder MRT des Gehirns.
Wenn diese Untersuchungen eine Tuberöse Sklerose belegen, sind keine weiteren Untersuchungen zur Diagnosesicherung notwendig.

Zusätzliche Untersuchungen:
  • Untersuchungen der Pupillenreaktionen auf Licht,
  • Untersuchung der Iris (um festzustellen, ob weiße Flecken der Iris vorhanden sind) und
  • Untersuchungen des Augenhintergrundes bei weiter Pupille.

Aus neurologischer Sicht:

  • Augenhintergrund,
  • EEG und Kernspintomographie,
  • klinisch-neurologische Untersuchungen.
Hautzeichen und Krampfanfälle sind nicht bei allen Patienten vorhanden, weshalb oft erst ein bildgebendes Verfahren zur Diagnose führt. Aus diesem Grund müssen alle erstgradigen Verwandten von TSC Patienten sehr genau untersucht werden.

Manche Symptome, zum Beispiel Lexikon: BNS-Krämpfe BNS-Krämpfe und weiße Hautflecken, treten auch bei anderen Erkrankungen auf, deshalb sind sie zur Diagnosestellung nicht sehr aussagefähig. Manche Zeichen treten nur bei TSC auf und sind daher für TSC beweisend.

Die Symptome werden nach ihrer diagnostischen Aussagefähigkeit eingeteilt. Das hierzu benützte Schema wurde von Dr. Roach (USA) entwickelt:

Revidierte diagnostische Kriterien der Tuberösen Sklerose [Roach, 1998]
Hauptkriterien
1. Faziale Lexikon: Angiofibrome Angiofibrome oder Bindegewebsnävi der Stirn
2. Nichttraumatische (Peri)unguale (Angio)fibrome
3. Drei oder mehr hypomelanotische Flecken
4. Sakraler Bindewebsnävus
5. Multiple Hamartome der Retina
6. Kortikale Dysplasie*
7. Subependymale Knoten
8. Subependymale Riesenzellastrozytome
9. Kardiale Rhabdomyome
10. Pulmonale Lymphangiomyomatose+
11. Renale Angiomyolipome+

Nebenkriterien
1. Multiple Zahnschmelzdefekte
2. Hamartöse rektale Polypen‡
3. Ossäre Zysten
4. Radiäre Streifung der weißen Hirnsubstanz*
5. Gingivale Fibrome
6. Nichtrenale Hamartome‡
7. Retinaler achromatischer Fleck
8. Konfettiartige Depigmentierungen
9. Multiple renale Zysten‡

Definitive Tuberöse Sklerose: Entweder zwei Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien
Wahrscheinliche Tuberöse Sklerose: Ein Haupt- und ein Nebenkriterium
Mögliche Tuberöse Sklerose: Entweder ein Haupt- oder zwei Nebenkriterien
* Bei gleichzeitigen Vorkommen nur als ein Kriterium zu zählen
+ Bei gleichzeitigen Vorkommen sind zur Stellung der definitiven Diagnose weitere Kriterien nötig,
‡ Histologische Sicherung empfohlen

Folgeuntersuchungen
Wie oft müssen diese Untersuchungen wiederholt werden?
Da bei Personen mit nachgewiesener Tuberöser Sklerose bestimmte Komplikationen auftreten können oder erwartet werden müssen, sollten verschiedene Untersuchungen regelmäßig durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen empfehlen sich für Veränderungen, die zunehmen können und einer Therapie zugänglich sind.

Neurologie: Die Untersuchungshäufigkeit hängt vom Ausgangsbefund ab. Bei bekanntem Riesenzellastozytom muß dieses je nach Wachstumstendenz regelmäßig und unterschiedlich häufig kontrolliert werden. Ohne nachweisbaren Tumor reichen CT`s einmal pro Jahr, bei Wachstumstendenz alle 3-6 Monate.

Da Astrozytome in sehr seltenen Fällen auch im Bereich der Stelle des schärfsten Sehens (Makula) auftreten können, ist es erforderlich, daß Kontrolluntersuchungen vor allem dann durchgeführt werden, wenn zentral oder parazentral gelegene Astrozytome gefunden wurden. In ca. 1 - 2 -jährigen Abständen (Auge)

Niere: Eine Ultraschalluntersuchung der Niere sollte bei unauffälligem Befund oder kleinen Läsionen einmal im Jahr durchgeführt werden. Bei größeren Tumoren ist ein Ultraschall alle 6 Monate sinnvoll. Außerdem sollte bei jeder Kontrolle der Blutdruck gemessen werden. Eine Untersuchung des Urins auf Eiweiß und Blut gehört ebenfalls zu jeder Untersuchung.

Herz: Bei Diagnosestellung sollte ein Ausgangsbefund der Herzsituation erhoben werden. Dies umfasst ein Herzecho und ein EKG. Bei unauffälligem Befund sind keine weiteren Kontrollen nötig, da sich Herztumoren später nicht mehr neu auftreten.
Geschwisterkinder und Eltern
Welche Untersuchungen sind bei einem Geschwisterkind und den Eltern eines TS-Patienten notwendig?
Zum Nachweis, ob ein Geschwisterkind oder ein Elternteil eines TSC-Patienten ebenfalls betroffen ist, sollten die folgenden Untersuchungen durchgeführt werden: Inspektion der Haut und der Hautanhangsgebilde einschließlich Ableuchten im Wood`schen Licht, Inspektion der Mundhöhle und der Finger- und Fußnägel, Spiegelung des Augenhintergrundes.

Bei Kindern eine Kardioechographie, bei Kindern und bei Erwachsenen Sonographie der Oberbauchorgane.

Computer-Tomographie des Gehirns, Magnetresonanz-Tomographie des Gehirns.

Diese Untersuchungen sollten in der genannten Reihenfolgte durchgeführt werden bis zu dem Punkt, wo eine Tuberöse Sklerose gesichert ist.
 
Sollen die Untersuchungen auch bei Geschwistern wiederholt werden?

Gegebenenfalls bei Kinderwunsch im Rahmen der eigenen Familienplanung. Es sollte dann eine genetische Beratung angestrebt werden.

Nieren
Was gilt für Nierenuntersuchungen?
Es ist ratsam, die Nieren bei Diagnosestellung von TSC mittels Ultraschall zu untersuchen. Daneben sind allgemeine Untersuchungen wie Blutdruck-Messung, Urinstatus, Laboruntersuchung von Blutbild und Nierenfunktion erforderlich. Werden keine Zysten, Lexikon: Angiomyolipome Angiomyolipome oder Nierencarcinome diagnostiziert und kommt es nicht zu irgendwelchen Beschwerden, ist die Untersuchung in zweijährigen Abständen zu empfehlen. Bei krankhaften Veränderungen sind eventuell zusätzliche Untersuchungen mit Lexikon: CT CT oder MRT erforderlich und die Abstände zwischen Kontrolluntersuchungen sind zu verkürzen, bei Beschwerdefreiheit auf jährliche Abstände. Es ist nicht möglich, eine feste Regel für die Häufigkeit einer Untersuchung aufzustellen. Wie oft Untersuchungen durchgeführt werden sollen, hängt vom Ausmaß eines Befundes, von der Einschätzung durch den untersuchenden Arzt, von der Geschwindigkeit einer Größenzunahme eines Tumors, aber insbesondere von auftretenden Beschwerden ab. Die Untersuchungen sollen dem Patienten, seinen Angehörigen und den betreuenden Ärzten Gewissheit und größtmögliche Sicherheit verschaffen, dass rechtzeitig therapeutische Maßnahmen ergriffen werden und Notfälle nach Möglichkeit vermieden werden können, insbesondere solange keine Beschwerden vorliegen. Wenn Behandlungsmaßnahmen erwogen werden müssen, ist sehr zurückhaltend zu entscheiden, da in der Regel beide Nieren betroffen sind. Stets ist zu bedenken, die Nierenfunktion zu erhalten. Die medikamentöse Behandlung von Nierenveränderungen liegt noch im Bereich der Forschung und auch hier erst in Anfängen und im Rahmen von Studien mit erwachsenen Patienten.

Augenhintergrund
Wie oft soll man den Augenhintergrund untersuchen?
Bei Verdacht auf die Entwicklung von Hirndruck regelmässig nach individueller Indikation. Ansonsten zusammen mit den neurologischen Untersuchungen, etwa jährlich.
Kontrastmittel
Soll man Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT)-Kontrollen mit oder ohne Kontrastmittel (KM) durchführen?
Im Regelfall und bei Verdacht auf das Vorliegen eines Tumors mit Kontrastmittel.
Das Risiko einer Allergie gegen Kontrastmittel liegt bei CT-KM bei unter 1:1000 und ist bei MRT-KM noch geringer.
Vor KM-Gabe sollten die Nierenfunktion bekannt sein (Kreatinin, Eiweiß im Urin), weil CT-KM bei niereninsuffizienten Patienten in reduzierter Dosis gegeben werden muss.
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