Wer kann TSC bekommen? TSC kann jeder Mensch bekommen. TSC tritt im Schulkindesalter mit einer Häufigkeit von 1:7000 auf. Die Erkrankung wird autosomaldominant vererbt, das heißt: wenn ein Elternteil Träger des Gens ist, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls Träger des Gens zu sein und zu erkranken. Die Erkrankung kann auch durch Spontanmutation (=Neumutation) entstehen. Dies ist bei etwa 80% der Patienten der Fall. Das Krankheitsgen kann auf 2 verschiedenen Chromosomen liegen, dem Chromosom 9 und dem Chromosom 16.
Diagnostik
Kann man die TS durch eine Blutuntersuchung nachweisen? Der Nachweis der TS durch eine Blutuntersuchung ist noch keine Routineuntersuchung, sondern bedeutet eine gezielte Suche durch eine Reihe von Tests durch speziell dafür ausgestattete molekulargenetische Labors. Die Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. hat mehrere Forschungsvorhaben mit dem Ziel einer Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten gefördert, die die Diagnostik entscheidend weiter gebracht haben.
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