Informationsblätter

Oft sind Rhabdomyome des Herzens eines der ersten Symptome, mit dem TSC-Patienten bzw. deren Eltern konfrontiert werden. Ihr Auftreten kann den Ausschlag dazu geben, den Patienten auf das Krankheitsbild der Tuberösen Sklerose hin zu untersuchen.

Bei Patienten mit Tuberöser Sklerose werden häufig krankhafte Veränderungen an den Zähnen und am Zahnfleisch beobachtet. Das Informationsblatt soll Kenntnisse über diese Veränderungen vermitteln, damit eine entsprechende Prophylaxe oder sogar Behandlung durchgeführt werden kann.

Da es sich bei der Tuberösen Sklerose (TSC) um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, stellt sich die Frage, ob die TSC bei dem Betroffenen erstmals in der Familie aufgetreten ist, oder von einem Elternteil vererbt wurde, bzw. inwieweit weitere Familienangehörige Anlageträger sein können. Weiterhin besteht häufig sowohl beim Betroffenen als auch bei den gesunden Angehörigen der Wunsch, zu klären, ob die Erkrankung bei geplanten Kindern wieder auftreten kann. Bei diesen Fragestellungen ist eine genetische Beratung sinnvoll, die von Fachärzten für Humangenetik angeboten wird und deren Kosten von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen werden.

Bei mehr als 80 % der Patienten mit Tuberöse Sklerose Complex werden während ihres Lebens krankhafte Veränderungen an den Nieren diagnostiziert. Meist treten die ersten Probleme im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf. Nach Veränderungen an Gehirn und Haut sind damit Veränderungen an den Nieren die dritthäufigste Erscheinung bei TSC-Patienten.

Dieses Informationsblatt soll Patienten und ihren Familien einen Überblick über die wichtigsten Untersuchungstechniken bei TSC geben. Neben einem kurzen Einblick in Technik und Methode erhält der Leser einen Einblick in das diagnostische Spektrum der jeweiligen Untersuchungstechnik sowie deren Durchführung. Dabei wurde auch auf Komplikationen und Gefahren eingegangen.

TSC ist eine Erbkrankheit, deren Ursache eine genetische Veränderung (Mutation) in einem der beiden Gene TSC1 auf Chromosom 9q34 oder TSC2 auf Chromosom 16p13 ist. Eine solche Mutation wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen weiter vererbt. Bei diesem autosomal dominanten Erbgang reicht die Inaktivierung einer der beiden TSC-Genkopien für die Verursachung der Krankheit aus. Bei zwei Dritteln der Erkrankten ist diese Mutation in einer elterlichen Keimzelle oder während der frühen Embryonalentwicklung neu entstanden. Man spricht hier von einer sogenannten Neumutation. Bei einem Drittel der Erkrankten ist die Mutation von einem der beiden Eltern vererbt worden. In Familien mit mehreren Betroffenen sind Mutationen des TSC1-Gens und des TSC2-Gens gleich häufig, in sporadischen Fällen sind Mutationen im TSC2-Gen fünfmal häufiger als Mutationen im TSC1-Gen. Aus der klinischen Symptomatik lässt sich im Einzelfall nicht ableiten, welches der beiden TSC-Gene inaktiviert ist.

Eine Augenbeteiligung bei TSC wurde erstmals 1905 durch Campbell beschrieben. 15 Jahre später wurden von van der Hoeve verschiedene Veränderungen am Auge diskutiert und man erkannte, dass die Auswirkungen der Erkrankung vor allem im Bereich der Netzhaut (Retina) und des Nervus opticus (Sehnerv) zu finden sind.

Bei von Tuberöser Sklerose Betroffenen kommt es häufig zu Störungen des Denkens und des Verhaltens, wie eine Intelligenzminderung, motorisch unruhiges Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizite, aggressive und autoaggressive Tendenzen und schließlich Autismus. Autismus ist eine psychiatrische Erkrankung bzw. Behinderung und wurde erstmals 1943 von dem amerikanischen Kinder- und Jugendpsychiater Leo Kanner beschrieben. Laut Definition der Weltgesundheitsorganisation (WHO) gibt es den frühkindlichen Autismus, auch Kanner-Syndrom genannt, den atypischen Autismus und das Asperger-Syndrom. Die beiden letzten Begriffe bezeichnen eine leichtere Form von Autismus.

Impfungen tragen, wie wohl kaum eine andere
Maßnahme, zur Kontrolle von Infektionskrankheiten
und deren Komplikationen oder
Folgekrankheiten bei. Da Impfungen komplikationsreichen
und zum Teil lebensbedrohlichen
Erkrankungen vorbeugen, sollte sich keiner der
Möglichkeit einer Impfung verschließen.

Das Informationsblatt ist für denjenigen Personenkreis gedacht, der mit TSC-kranken Kindern und Jugendlichen arbeitet oder sie betreut. Nur wer die Erkrankung kennt, kann mit ihr adäquat umgehen und den Betroffenen optimal unterstützen. Außerdem bietet das Blatt den Eltern von TSC-betroffenen Kindern und Jugendlichen einen Überblick über die Aspekte der Entwicklungsförderung.

Ein Aneurysma ist eine permanente, umschriebene, spindel- oder sackförmige Ausweitung meist größerer Arterien auf Grund einer angeborenen oder erworbenen lokalen Gefäßwandschwäche. Aneurysmen können sich in allen Bereichen des arteriellen Gefäßsystems entwickeln. Sie machen meist keine Beschwerden und sind dann diagnostische Zufallsbefunde. Sie
finden sich überwiegend bei Erwachsenen.

Die Vagusnervstimulation (VNS) ist eine Therapie, die nach operativer Implantation eines „Schrittmacher-ähnlichen“ Generators und individueller Anpassung der elektrischen Einstellung über viele Jahre ohne jeden zusätzlichen Betreuungsaufwand auskommt. Die Vagusnervstimulation hat eine lange Geschichte: Schon in den 30er Jahren wurde versucht, durch Stimulationen am Vagusnerven höhere Hirnfunktionen zu beeinflussen. Seit nun mehr als 15 Jahren ist die VNS zur Behandlung therapieresistenter Epilepsien zugelassen. Weltweit wurden bisher über 40 000 Patienten mit VNS behandelt.