Krankheitsmerkmale und Folgen


Von den Krankheitszeichen des Tuberöse Sklerose Complex sind einige wegen ihrer Häufigkeit, ihrer Bedeutung für die Diagnostik oder ihres Einflusses auf das Leben mit Tuberöse Sklerose Complex besonders relevant und werden im Folgenden einleitend dargestellt. 


Äußere Merkmale

Tuberöse Sklerose Complex gehört zu den neurokutanen Syndromen. Das heißt, dass neben dem Nervensystem (neuro-) typischerweise auch die Haut (-kutan, von lat. cutis) betroffen ist. Die für den Patienten nicht gefährlichen, jedoch zum Teil kosmetisch störenden Symptome der Haut umfassen Hypomelanotische Flecken, Faziale Angiofibrome, Pflasterstein Muttermale, Fibröse Plaques und Nagelfalz-Fibrome.


Veränderungen im Verhalten

Veränderungen im Gehirn

Das Gehirn ist eines der am frühesten betroffenen Gewebe. Dort sind häufig höckerartige Veränderungen im Bereich der Hirnrinde, die als kortikale und subkortikale Tubera bezeichnet werden, zu finden. Man geht davon aus, dass sich diese Veränderungen, die mit für das Entstehen von Epilepsien verantwortlich sind, schon während der Phase der Vermehrung und Verteilung der Nervenzellen beim Feten bilden und somit bereits bei der Geburt angelegt sind, jedoch erst mit der Ausreifung des Gehirns im Säuglings- und Kleinkindesalter sichtbar werden.


Veränderungen weiterer Organe

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