Krankheitsmerkmale und Ihre Folgen
Gehirn & Verhalten
Das Gehirn ist eines der am frühesten und häufigsten betroffenen Gewebe. Epileptische Anfälle treten bei etwa 75 – 90 % der Betroffenen auf und geben oft den ersten Hinweis auf die Erkrankung. Daneben können weitere Gewebsveränderungen sowie Verhaltensstörungen vorhanden sein.
Herz
Tumoren am Herzen können per Ultraschall schon vorgeburtlich entdeckt werden und geben dann häufig den ersten Hinweis auf die Erkrankung. Sie können Herzrhythmus-störungen verursachen, lösen bei den meisten Betroffenen aber keine Beschwerden aus und bilden sich meist im Kindesalter zurück.
Augen
Bei etwa 30 - 50 % der TSC-Betroffenen finden sich häufig bereits schon ab dem frühen Kindesalter gutartige Gewebsveränderungen der Netzhaut. Die Sehkraft wird durch
sie allerdings nur sehr selten beeinflusst, so dass in der Regel keine Behandlung notwendig ist.
Lunge
Etwa ein Drittel der erwachsenen Frauen haben eine Lymphangioleiomyomatose (LAM). Dieses Krankheitsmerkmal tritt fast nur bei Frauen ab der Pubertät auf und kann zu einer Beeinträchtigung der Lungenfunktion führen, die die Lebensqualität stark beeinträchtigen kann.
Mundraum
Zahnschmelzdefekte sowie Zahnfleischfibrome sind weitere Veränderungen, die in Verbindung mit Tuberöse Sklerose Complex recht häufig auftreten können. Daneben sind auch Zahnfleischfibrome, gutartige Tumoren am Zahnfleisch, nicht selten, müssen in der Regel aber nicht behandelt werden.
Nieren
Bei mehr als der Hälfte der TSC-Betroffenen sind Tumoren an der Niere bereits vor dem 10. Lebensjahr zu finden, im Erwachsenenalter bei etwa 75 %. Je nach Größe können diese zu lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen. Daneben hat etwa jeder dritte Betroffene Nierenzysten.
Haut
TSC gehört zu den neurokutanen Syndromen. Das heißt, dass neben dem Nervensystem (neuro-) typischerweise auch die Haut (-kutan, von lat. cutis) betroffen ist. Die Hautveränderungen sind für den Patienten nicht gefährlichen, jedoch zum Teil kosmetisch störend.
Gefäße
Veränderungen an den Gefäßen treten bei Patienten mit Tuberöse Sklerose Complex im Vergleich zu den anderen für die
Erkrankung typische Symptome eher selten auf. Am häufugsten wird in der Literatur von Aneurysmen der Arorta berichtet, die jedoch zumeist per Zufallsbefund entdeckt werden.