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Zweite Online-Jahrestagung – wegweisend, innovativ und informativ

Zweite Online-Jahrestagung – wegweisend, innovativ und informativ

Die erste Mitgliederversammlung in diesem Jahr startete am 10.April 2021 um 9:00 Uhr. Leider konnte sie erneut wieder nur in virtueller Form stattfinden. Mit verbesserter Technik und viel Übung seit dem einschneidenden Lock-Down im vergangenen Jahr tat das ihrem Erfolg jedoch keinen Abbruch, auch wenn sie ein persönliches Treffen nicht ersetzen konnte.

 

Im Vorfeld hatten sich 76 Mitglieder und 13 Nichtmitglieder angemeldet. Während der virtuellen Tagung waren in der Spitze schließlich 67 Mitglieder anwesend, die von den Schirmherren Anke und Prof. Roland Koch pünktlich aus ihrem heimischen Wohnzimmer mit einem motivierenden Grußwort empfangen wurden.  Gut vorbereitet führten anschließend Helmut Hehn und Sandra Hoffmann durch die Mitgliederversammlung, gaben einen Überblick über das Vereinsgeschehen und stellten neben der Entlastung des Vorstandes und Jahreswirtschaftsplan unter anderem einige Satzungsänderungen und eine Änderung der Ehrenordnung zur Abstimmung, welche von den Mitgliedern allesamt befürwortet wurden.

 

Für die technische Unterstützung waren indessen Lou-Tizia Reiman, Siham El Barouag und Andrea Holstein im Hintergrund anwesend. Natürlich fand alles unter coronakonformen Bedingungen statt, alle Anwesenden waren negativ getestet und die Abstandsregeln wurden eingehalten.

 

Auf eine kurzweilige und interaktive Mitgliederversammlung folgten wissenschaftlichen und medizinischen Vorträge. Den Anfang machte Univ.-Prof. Dr. Kathrin Thedieck von der Universität Innsbruck mit Ihrem Vortrag „Den Ball ins Rollen bringen!“ –Neues aus Wissenschaft und Forschung Ihr Team forscht europaweit an den Auswirkungen von Veränderungen des Proteins MTOR im Zusammenhang mit TSC und befasst sich mit der Frage, ob Stoffwechselveränderungen z. B. durch eine spezielle Ernährung einen Einfluss auf bestimmte Symptome des TSC-Krankheitsbildes haben könnten.  

 

Es folgte „Je früher desto besser!“ - Pränatal Diagnostik und ihre Rolle bei TSC.  Referent war Prof. Dr. Rabih Chaoui, Praxis für Pränataldiagnostik aus Berlin. Dr. Chaoui, war zum ersten Mal durch Einladung von Dr. Christoph Hertzberg bei einer Veranstaltung des Vereins zugegen. Mit seinem Vortrag gab er einen sehr eindrucksvollen Überblick über die heutigen Möglichkeiten der Ultraschall-Untersuchung bereits während der Schwangerschaft. Im Rahmen seiner langjährigen Praxis konnte er einzigartige Bilder verschiedener Stadien von Rabdomyomen am Herzen oder von Hirntumoren bei Feten vorstellen und deren Veränderungen unter Gabe von Vigabatrin und Everolimus zeigen. Die daraus resultierenden Behandlungsmöglichkeiten können betroffene Familien, die die Diagnose TSC in der Schwangerschaft erhalten, auf frühe und gute Behandlungsmöglichkeiten hoffen lassen.

 

Auch der Vortrag von Dr. Steffen Syrbe von der Uniklinik Heidelberg setzte in der frühen Kindheit an. Sein Thema: „TSC-typische Veränderungen des Gehirns im frühen Kindesalter –welche Bedeutung haben sie für die Entwicklung“. Dr. Syrbe und sein Team forschen in einem deutschlandweiten Projekt zum Einfluss einer frühen Behandlung von Epilepsien bei TS und deren Auswirkungen auf die spätere Entwicklung auch in Bezug auf Autismus und die Intelligenz. So scheint eine Abhängigkeit zwischen einer im ersten Lebenshalbjahr auftretenden Epilepsie und einem verminderten Intelligenzquotienten eines Kindes in seiner späteren Entwicklung zu bestehen. Eine eingeschränkte geistige Entwicklung im ersten Lebensjahr scheint wiederum ein Ausgangspunkt für das Auftreten einer Autismus-Spektrum-Störung zu sein, die bei Kindern mit späterer geistiger Einschränkung eher nicht festgestellt werden konnte. Die Einnahme von Vigabatrin kann in diesem frühen Alter zwar genetisch bedingte BNS-Anfälle verhindern, allerdings lässt sich bisher nicht feststellen, ob Vigabatrin auch einen signifikanten Einfluss auf die geistige Entwicklung und das Autismus-Risiko hat. Eine möglichst frühe Therapie, noch vor dem Auftreten von Anfällen und EEG-Veränderungen, scheint mit Blick hierauf am vielversprechendsten. Weitere Erkenntnisse hoffen Dr. Syrbe und sein Team über die aktuell laufenden Studien zu gewinnen.

 

Den Abschluss machte schließlich Prof. Dr. Cristina Has zusammen mit ihrer Doktorandin Ece Yazgan von der Uniklinik Freiburg. Frau Has stellte im Vortrag „Hautsache – TSC-typische Veränderungen und Behandlungsoptionen“ zunächst die TSC-typischen Hautveränderungen in unterschiedlichen Lebensphasen dar. Anschaulich stellten sie und Frau Yazgan auch die Veränderungen unter Einsatz der Rapamycin-Salbe da, die aus ihrer Sicht die aussichtsreichste Behandlungsoption bei Angiofibromen der Haut darstellt, vor allem wenn die Patienten noch jünger sind. Eine Laserbehandlung wäre im Gegensatz hierzu schmerzhaft und nicht von dauerhaftem Erfolg, da die Angiofibrome wieder nachwachsen würden.

 

Im Anschluss an jeden Vortrag beantworteten die Referenten direkt Fragen aus dem Chat. Damit konnte wieder ein toller Querschnitt der Forschungs- und Behandlungsansätze bei TSC gezeigt werden. Den hochmotivierten Medizinern und Wissenschaftlern sowie dem Team der Geschäftsstelle danken wir ganz herzlich.

 

Die Vorträge von Prof. Dr. Chaoui, Dr. Syrbe und Frau Prof. Dr. Has sind im internen Mitgliederbereich veröffentlicht. So haben auch alle Nichtteilnehmer noch die Möglichkeit diese als Aufzeichnung oder Präsentation anzusehen. Es lohnt sich!