Studien und Zulassungsverfahren auch im Mittelpunkt des TSC-Zentrentreffens
Mit rund 40 Teilnehmern war das Zentrentreffen, moderiert von Dr. Christoph Hertzberg, am 28. April 2023 erneut gut besucht. Nach dreijähriger Corona-Pause trafen sich dazu in Frankfurt am Main wieder Ärzte und Ärztinnen aus dem gesamten Bundesgebiet – diesmal vor allem, um sich über laufende sowie in Vorbereitung befindliche Studien zu informieren.
Über die PROTECT-Studie, die den frühen Einsatz von mTOR-Inhibitoren bei TSC-betroffenen Kindern auf die kognitive Entwicklung untersuchen will, sowie die weltweite Medikamentenstudie zum Einsatz von Ganaxolon bei Patienten mit TSC und therapierefraktärer Epilepsie hatten wir bereits in der vergangenen Ausgabe des Blickpunkt informiert. Beide Studien sind multizentrisch angelegt, bedürfen dazu der Unterstützung des TSC-Zentrennetzwerkes und waren damit selbstverständlich auch Teil des Programms.
Interessantes aus Grundlagenforschung wussten daneben die am 27. April 2023 mit dem Forschungspreis der Stiftung gekürten Forschungspreisträger Dr. Andrea Oeckinghaus und Prof. Dr. Daniel Kümmel zu berichten. Die beiden Forschenden der Universität Münster untersuchen bereits seit einiger Zeit die Funktion und Regulation des Tuberöse-Sklerose-Proteinkomplexes, mit dem Ziel den dahinterstehenden Bauplan noch besser zu verstehen und hierdurch neue Therapieansätze zu eröffnen. Weitere wichtige Erkenntnisse und neue Therapieoptionen könnten aber auch die aktuellen Grundlagenstudien zu den bei TSC-Patienten vermuteten Stoffwechselveränderungen hervorbringen, über die PhD Ulrike Rehbein aus Innsbruck informierte.
Fallvorstellungen von Prof. Dr. David Franz, unserem Ehrengast aus den USA, sowie von Dr. Maria Arélin aus Leipzig und der persönliche Erfahrungsaustausch rundeten das Programm ab und stellten am Ende eines umfassenden Vortragsprogramms wieder den für alle Teilnehmer besonders wichtigen Praxisbezug her. Wir danken allen Mitwirkenden und freuen uns bereits heute auf das nächste Mal.