untersuchung und Behandlung
Der Tuberöse Sklerose Complex ist derzeit nicht ursächlich heilbar. Ist die Diagnose gesichert, kann je nach Organbeteiligung jedoch eine individuelle Therapie zur Behandlung der jeweils vorliegenden Symptome festgelegt werden. Neben der für die Allgemeinbevölkerung zugelassenen Standardmedikation steht hier mittlerweile auch ein Medikament zur Verfügung, das unter bestimmten Voraussetzungen bei einzelnen für Tuberöse Sklerose Complex typischen Krankheitsmerkmalen wie etwa Subependymalen Riesenzellastrozytomen (SEGA, Hirntumoren), Angiomyolipomen (Nierentumoren) oder therapieresitenten Epilepsien eingesetzt werden kann.
Um mögliche Komplikationen im Rahmen der Erkrankung frühzeitig zu erkennen und durch entsprechendes Handeln zu verhindern, sind zudem regelmäßige Verlaufskontrollen erforderlich. Zur ganzheitlichen Betreuung des Betroffenen sollte daher ein Team aus geeigneten Fachärzten, Psychologen, Therapeuten und Sozialarbeitern zur Verfügung stehen. Diese finden Patienten und deren Angehörige z. B. in den durch den Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. zertifizierten TSC-Zentren und TSC-Ambulanzen.
TSC-Zentren und TSC-Ambulanzen als Anlaufstelle
Steht der Verdacht auf TSC im Raum oder ist Diagnose gestellt, stehen Patienten im deutschsprachigem Raum über 20 TSC-Zentren als Anlaufstelle zur Verfügung. Hierbei handelt es medizinische Versorgungseinrichtungen, die nach den vom Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. erlassenen Qualitätskriterien zu Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle zertifiziert sind und im Rahmen der Erkrankung fachübergreifend arbeiten. Sie verfügen über alle technischen Voraussetzungen und das entsprechende Fachpersonal, um alle notwendigen Untersuchungen durchzuführen und auf Basis der Untersuchungsergebnisse entsprechende Therapieempfehlungen abzugeben.
In Regionen, in denen die Einrichtung eines TSC-Zentrums noch nicht erreicht werden konnte, bieten im Weiteren TSC-Ambulanzen, die Möglichkeit zur Kontaktaufnahme und ggf. zur medizinischen Betreuung in Kooperation mit einem TSC-Zentrum, selbst wenn dort nur eine Fachdisziplin vorgehalten werden kann.
Leitlinien zur Überwachung und Behandlung
Im Jahr 2012 wurden erstmals gemeinsame Leitlinien zur Überwachung und Behandlung des Tuberöse Sklerose Complex erarbeitet. Dazu ließen insgesamt 79 Spezialisten aus 14 Ländern ihre Expertise einfließen und legten sich auf eine standardisierte Vorgehensweise mit weltweiter Gültigkeit fest. Die letztmalig in 2021 überarbeiteten Kriterien werden regelmäßig aktualisiert und um die neusten wissenschaftlichen Erkenntnisse erweitert. Die deutsche Übersetzung der Kurzfassung gibt einen Überblick.
TAND-Checkliste
Menschen, die an TSC erkrankt sind, haben ein erhöhtes Risiko, neuropsychiat-rische Störungen zu entwickeln. Um diese zu erkennen wurde die „TAND Checkliste“
entwickelt. Diese sollte von einem TSC-erfahrenen Arzt gemeinsam mit dem Betroffenen und/oder dessen Angehörigen ausgefüllt werden. Wenn auf eine Frage die Antwort JA gegeben wird, kann es
ggf. notwendig sein, diese weiter zu verfolgen und eine entsprechende Therapie in Angriff zu nehmen oder dem Betroffenen sowie dessen Angehörigen Hilfen bereit zu stellen.