Veränderungen am Auge
Neben den bisher genannten Organbeteiligungen können bei TSC auch die Augen betroffen sein. Nahezu die Hälfte der Patienten mit Tuberöse Sklerose Complex weist in diesem Bereich eine oder mehrere Veränderungen auf. Dazu zählen einerseits Pigmentstörungen der Netzhaut, die etwa 40 Prozent der Erkrankten betreffen, und andererseits retinale Hamartome.
Ähnlich wie bei den weißen Flecken der Haut, den sogenannten white spots, handelt es sich bei den Pigmentstörungen um minderpigmentierte Areale, die den Eindruck vermitteln, die Netzhaut sei von Löchern durchsetzt. Sie ist harmlos, muss nicht therapiert werden und kommt im Vergleich zu den Harmatomen der Netzhaut und des Sehnervs etwas seltener vor.
Retinale Hamartome betreffen etwa 30 bis 50 Prozent der TSC-Patienten und können schon vor Geburt vorhanden sein. Als gutartige Tumore wachsen sie in der Regel nicht invasiv, bilden keine Metastasen und verursachen nur selten Beschwerden. In einigen wenigen Fällen kommt es dennoch zu einer Beeinträchtigung des Sehens. Da retinale Harmatome von außen nicht sichtbar sind, sollten nach der TSC-Diagnose deswegen eine augenärztliche Untersuchung und regelmäßige Verlaufskontrollen durchgeführt werden. Der Augenarzt kann hierbei über eine Augenspiegelung feststellen, ob Hamartome vorhanden sind und um welche Art von Hamartomen es sich handelt. Man unterscheidet dabei zwischen nicht verkalkten Hamartomen, verkalkten Maulbeerhamartomen und einem Mischtyp aus beiden.
Nicht verkalkte Hamartome stellen sich als ovale, leicht erhabene, transparente und gut umschriebene Strukturen dar und sind reich an Blutgefäßen. Verkalkte Maulbeerhamartome tragen ihren Namen aufgrund ihrer charakteristischen, erhabenen, bläschen- oder knötchenartigen Form, die an die Struktur von Maulbeeren erinnert. Im Gegensatz zu den nicht verkalkten Hamartomen sind sie reich an Kalzium.
Komplikationen bzw. Symptome treten eher bei den nicht verkalkten Hamartomen auf, beispielsweise wenn sie bluten, stark anwachsen oder absterben. Daneben können aber auch verkalkte Maulbeerhamartomen zu einer Sehstörung führen, die durch eine Entleerung der kleinen Bläschen der Maulbeerhamartome in den Glaskörper des Auges entstehen kann. Werden Komplikationen bemerkt, ist eine engmaschige Verlaufskontrolle notwendig. Eine Sehverschlechterung im Rahmen der Komplikation, hervorgerufen durch Flüssigkeitsansammlungen unter der Netzhaut, Abhebung der Netzhaut von der ernährenden Aderhaut oder Vergrößerung des Hamartoms im Bereich des Gefäß-Nervenaustritts, kann sich nach ein paar Wochen spontan auflösen. Wenn die Sehbeeinträchtigung jedoch anhält, sollte eine Behandlung in Betracht gezogen werden. Je nach Befund stehen dazu die Laserphotokoagulation oder eine photodynamische Therapie (PDT) zur Verfügung.
Eine Sehstörung ohne erkennbare Veränderungen im Auge kann im Rahmen der Erkrankung auf verschiedene weitere ernst zu nehmende Ursachen hindeuten, wie etwa einen Tumor, der auf den Sehnerv drückt, einen erhöhten Hirndruck aufgrund von Tumorwachstum im Gehirn oder medikamentenbedingte Gesichtsfeldausfälle.
