Veränderungen der Haut
Bei Tuberöse Sklerose Complex handelt es sich nicht nur um eine Multisystemerkrankung, sondern auch um ein neurokutanes Syndrom. Das heißt, dass in der Regel das Nervensystem (neuro-) und die Haut (-kutan) betroffen sind. Die im Rahmen der Erkrankung auftretenden Hautveränderungen sind zwar nicht gefährlich, werden mit zunehmendem Alter der Betroffenen je nach Ausprägungsgrad mitunter aber als kosmetisch störend und belastend wahrgenommen.
Hypomelanotische Flecken (weiße Flecken), auch „white spots“ genannt, sind bei fast allen Betroffenen zu finden. Mit zunehmender Pigmentierung der Haut sind sie in der Regel bereits im ersten Lebensjahr sichtbar, häufig aber auch schon direkt nach der Geburt vorhanden. Sie lassen sie sich nicht immer mit bloßem Auge erkennen, sondern teilweise erst unter Schwarzlicht mit der sogenannten Wood-Lampe. An behaarten Stellen zeigen sie sich auch als weiße Haarsträhnen. Etwa ein Drittel der Patienten hat zudem sogenannte „Konfetti-Läsionen“, die sich als zwei bis drei Millimeter messende, dicht aneinander gruppierte weiße Fleckchen wie Konfetti von der übrigen Haut abheben. Eine Behandlung dieser hypopigmentierten Hautstellen ist nicht erforderlich, allerdings sollte auf einen ausreichenden Sonnenschutz geachtet werden.
Faziale Angiofibrome treten etwas seltener auf. Sie entwickeln sich erst ab dem Kleinkindalter bei etwa 75 Prozent der Betroffenen und wachsen bis ins Erwachsenenalter. Erste Anzeichen sind kleine rote Flecken, die nur vereinzelt auftreten und aus denen allmählich Wärzchen entstehen, die sich bei starker Durchblutung des Gesichts rot färben. Diese ein bis vier Millimeter großen Knötchen sind typischerweise auf der Nase, den Wangen und am Kinn lokalisiert und in Form eines Schmetterlings verteilt. Durch die enthaltenen Gefäße neigen sie bei Verletzung leicht zum Bluten. Bei kühler Witterung ziehen sich die Gefäße zusammen und die Wärzchen fallen weniger auf.
Zur medikamentösen Behandlung der Angiofibrome steht mit einer pharmazeutisch standardisierten Gelformulierung des Wirkstoffs Sirolimus (Hyftor® 2 mg/g Gel) ein in kontrollierten klinischen Studien geprüftes Arzneimittel zur Verfügung, das bei Patienten mit TSC ab einem Alter von sechs Jahren angewendet werden kann. Als Alternative zur medikamentösen Behandlung der Angiofibrome im Gesicht, die möglichst frühzeitig erfolgen sollte, können auch Laserbehandlungen oder bei sehr schweren Verläufen chirurgische Verfahren in Betracht gezogen werden. Es besteht jedoch die Gefahr, dass die Angiofibrome wieder nachwachsen. Ob der invasive Eingriff erstattet wird, ist im Weiteren individuell mit der Krankenkasse zu verhandeln.
Ein weiteres Merkmal der Erkrankung sind Pflasterstein-Muttermale, auch als Shagreen Patches bezeichnet, die sich bei jedem zweiten Patienten bis zum zehnten Lebensjahr entwickeln. Sie sind meist alleine oder zu mehreren am unteren Rücken zu finden und haben ihren Namen von ihrem Aussehen, das den Eindruck vermittelt, als ob mehrere kleine Pflastersteine aneinandergereiht worden wären. So kann sich eine Ausdehnung von mehreren Zentimetern im Durchmesser für ein Pflasterstein-Muttermal ergeben. Diese hautfarbene Platte beruht auf einer Bindegewebsvermehrung, ist harmlos und befindet sich meist an einer unauffälligen Körperstelle.
Um eine ebenfalls harmlose Bindegewebsvermehrung handelt es sich bei Fibrösen Plaques (fibrous cephalic plaques), die etwa bei einem Drittel der Patienten an der Stirn oder auf der behaarten Kopfhaut, meist an der Stirn-Haar-Grenze, auftreten. Diese hautfarbenen bis rötlich gefärbten Erhebungen können einen Durchmesser von bis zu mehreren Zentimetern erreichen. Sie bestehen, wie auch die Pflasterstein-Muttermale, entweder schon bei Geburt oder entwickeln sich innerhalb der ersten zehn Lebensjahre. Danach bleibt ihr Durchmesser konstant, die Dicke kann aber weiter zunehmen.
Später als die übrigen Hautveränderungen können im Weiteren Nagelfalz-Fibrome, auch als Koenen-Tumoren oder unguale Fibrome bezeichnet, hinzutreten. Die harmlosen, weichen bis derben kleinen, hautfarbenen Knötchen befinden sich an den seitlichen Nagelrändern oder in der Nagelwachstumszone. Sie kommen an Fingern und/oder Zehen vor und treten in der Regel erst mit Ende der Pubertät oder später auf.
Nagelfalzfibrome führen oft auch zu Nagelrillen und können bei ungünstiger Wuchsrichtung oder Lokalisation z. B. Druck im Schuh verursachen und dadurch schmerzen oder bluten. Stören die Nagelfalz-Fibrome, kann der Arzt sie mit dem Skalpell nach einer unkomplizierten örtlichen Betäubung über dem Nagel herausschälen oder abschneiden.
