Veränderungen an der Lunge
Die sogenannte pulmonale Lymphangioleiomyomatose, kurz als LAM bezeichnet, ist ein weiteres mögliches Krankheitsmerkmal des Tuberöse Sklerose Complex. Hierbei handelt es sich um Wucherungen glatter Muskelzellen, die in der gesamten Lunge in der Umgebung von Blut- und Lymphgefäßen, den Bronchiolen und Alveolen vorkommen können. Dadurch wird zum einen das normale Lungengewebe verdrängt. Zum anderen bilden die LAM -Zellen aber auch Stoffe, die das Lungengewebe angreifen, so dass sich anstelle der Alveolen, in denen der Gasaustausch stattfindet, Zysten bilden. Dies sind größere Hohlräume mit einer dünnen Wand, über die kein wirksamer Gasaustausch stattfinden kann.
Der Verlauf der Erkrankung ist sehr variabel. Zu Beginn bestehen in der Regel keine Beschwerden, bei Voranschreiten der LAM kann es jedoch zu einer Beeinträchtigung beim Ausatmen sowie zu einer Überblähung der Lunge kommen, die durch die zunehmende Verengung der kleinen Atemwege hervorgerufen wird. Daneben wird durch die Zerstörung der Alveolen die Sauerstoffaufnahme zunehmend eingeschränkt. Atemnot, Kurzatmigkeit, Husten und Brustschmerzen können die Folge sein. Wenn durch die Wucherungen auch der Blutabfluss aus den Lungenkapillaren gestört ist, sind darüber hinaus Einblutungen in die Atemwege möglich, die sich durch Husten eines blutigen Sekretes, in der Fachsprache Hämoptysen genannt, äußern. Tritt die LAM in dem Gewebe hinter dem die Bauchhöhle auskleidenden Bauchfell, dem sogenannten Retroperitonealraum, auf, sind Bauchschmerzen, Völlegefühl, Verstopfung, Inkontinenz, Beinödeme und eine Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Bauchraum weitere mögliche Symptome.
Zusätzlich zu den chronisch voranschreitenden Beschwerden kann es außerdem zu akuten Komplikationen kommen. Die häufigste unter ihnen ist die Entwicklung eines Pneumothorax, der entstehen kann, wenn Zysten an der Lungenoberfläche platzen und Luft in den Brustkorb eindringt. Hierdurch kann der Unterdruck, der die Lunge normalerweise an der inneren Wand des Brustkorbes hält, verloren gehen und die Lunge kollabieren. Durch Platzen von wuchernden Lymphgefäßen kann es außerdem zu einer Ansammlung von Lymphflüssigkeit in der Brusthöhle kommen, wodurch die Entfaltung der Lungen bei der Einatmung ebenfalls eingeschränkt und die Sauerstoffaufnahme behindert wird. Man spricht hier von einem Chylothorax.
Vorgenannte Beschwerden aufgrund von Veränderungen an der Lunge treten im Rahmen des TSC allerdings fast nur bei Frauen ab der Pubertät mit einer Mutation im TSC2-Gen auf. Frauen mit einer Mutation im TSC1-Gen entwickeln nur in Einzelfällen klinische Einschränkungen, Berichte über das Auftreten klinisch relevanter Veränderungen bei Männern oder Kindern sind noch seltener.
Die LAM ist zwar nicht heilbar, die durch die sie hervorgerufenen Beschwerden können jedoch symptomatisch behandelt werden. Die Therapie orientiert sich dabei wesentlich an den Erfahrungen in der Behandlung des Asthma bronchiale, der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) und des Lungenemphysems. So können Atembeschwerden im Rahmen einer Verengung der Atemwege mittels atemwegserweiternden Inhalationen behandelt werden. Außer diesen therapeutischen Ansätzen ist inzwischen auch die Wirkung von mTOR-hemmenden Medikamenten auf die LAM nachgewiesen.
Kommt es zu akuten Komplikationen, besteht darüber hinaus die Möglichkeit, über einen in die Brusthöhle eingelegten Schlauch überschüssige Luft über einen Unterdruck abzusaugen, sodass die Lunge sich wieder entfalten kann. Neben dieser sogenannten Thoraxdrainage kann über eine anschließende Pleurodose nachgedacht werden, um ein erneutes Zusammenfallen der Lunge zu verhindern. Hierbei wird das Rippenfell entfernt oder durch Einbringen chemischer Substanzen mit dem Brustkorb verklebt, sodass sich die Lungenoberfläche über eine narbige Verwachsung mit der Innenwand des Brustkorbs verbindet.
Aufgrund des erhöhten Risikos schwerer Infektionen bei einer chronischen Lungenkrankheit sollten Betroffene außerdem gegen Influenza und Pneumokokken geimpft werden. Bei schwersten klinischen Symptomen und der Notwendigkeit einer ständigen Sauerstoffzufuhr kann eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden. Allerdings kann auch die transplantierte Lunge wieder eine TSC-LAM entwickeln.
Die Frage, warum eine LAM weit überwiegend bei Frauen auftritt, ist bis heute nicht geklärt. Experimente an Zellkulturen legen einen begünstigenden Einfluss von Östrogenen nahe. Dementsprechend scheint die Einnahme von Östrogenen – zum Beispiel in Verhütungsmitteln („Pille“) – die Entwicklung einer LAM zu beschleunigen und sollte gemieden werden. Daneben ist das Risiko von Komplikationen während der Schwangerschaft erhöht, weshalb regelmäßige Kontrollen durchgeführt werden sollten. Regelmäßige Kontrollen sind aber auch zur Überwachung des Krankheitsverlaufes wichtig.
