Beim diesjährigen Zentrentreffen des Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. (TSD e.V.) kamen Ende Februar in Frankfurt erneut Vertreterinnen und Vertreter der TSC-Zentren, medizinische Fachleute und der Verein zusammen, um sich über aktuelle Entwicklungen in Forschung, Versorgung und Zusammenarbeit auszutauschen. Nach der Eröffnung durch Dr. Christoph Hertzberg stellte unser Vorstandsmitglied Frank Wiech die aktuellen Ideen und Angebote der Patientenbewegung vor und gab Einblicke in die Perspektive der Selbsthilfe.
Im anschließenden Forschungsblock wurden mehrere aktuelle Projekte vorgestellt: Dr. Andrea Oeckinghaus berichtete über neue Erkenntnisse zu Veränderungen im Fett- und Energiestoffwechsel bei TSC. Univ.-Prof. Dr. Steffen Syrbe gab ein Update zur PROTECT-Studie, die sich mit der frühzeitigen Erkennung und Behandlung neurologischer Symptome bei TSC beschäftigt. Außerdem wurde das Thema Gentherapie bei TSC durch Dr. Ilona Krey-Grauert und Dr. Karin Mayer aufgegriffen – ein vielleicht in ferner Zukunft möglicher Ansatz, den Dr. Karin Mayer auch bei unserer Jahrestagung vorstellen wird.
Das TSC-Patientenregister als wichtige Neuerung
Ein zentrales Thema des Nachmittags war das geplante TSC-Patientenregister. Dieses wird aktuell von Dr. Lena-Luise Becker von der Charité in Berlin und Univ.-Prof. Dr. Steffen Syrbe von der Uniklinik Heidelberg maßgeblich vorangetrieben und wurde im Rahmen des Treffens vorgestellt. Ziel eines solchen Registers ist es, medizinische Daten von Patientinnen und Patienten systematisch zu erfassen und auszuwerten. Dadurch können Krankheitsverläufe besser verstanden, Therapien gezielter bewertet und neue Behandlungsansätze entwickelt werden. Besonders bei seltenen Erkrankungen wie Tuberöse Sklerose ist dies ein wichtiger Schritt, um Forschung und Versorgung langfristig zu verbessern. Das besondere an dem Register: es soll durch die Patienten selbst befüllt werden.
Versorgungsstrukturen und Fallbeispiele aus der Praxis
Neuigkeiten aus dem von der WHO geförderte TANDEM-Konsortium wurden von PD Dr. Robert Waltereit vorgestellt. Ein zentrales Ergebnis ist die neue TAND-Toolkit-App, die Menschen mit Tuberöser Sklerose (TSC) und ihre Familien unterstützt. Mithilfe der integrierten Checkliste (TAND-SQ) können TAND-Symptome erstmals einfach digital erfasst und im Alltag systematisch beobachtet werden – etwa Veränderungen im Verhalten, Lernen, in der emotionalen Entwicklung und im sozialen Miteinander. Gleichzeitig ist die App auch als Register zu verstehen, um das Daten zu psychiatrischen Erkrankungen bei Menschen mit TSC erstmals systematisch gesammelt werden und später anonym ausgewertet werden können.
Zum Abschluss wurden zwei Fallbeispiele aus der klinischen Praxis vorgestellt: Dr. Christoph Hertzberg berichtete in Vertretung von Dr. Gudrun Körber über den Einsatz der mTOR-Therapie im Zusammenhang mit ARDS und ECMO, während Dr. Maria Arélin das Vorgehen bei der Pränatalberatung bei Verdacht auf TSC einbrachte. Eine gemeinsame Diskussionsrunde bot anschließend Raum für Austausch und Fragen.
Wichtige Plattform für Austausch und Information
Insgesamt zeigte das Zentrentreffen als Ort des Austauschs erneut, wie vielfältig die aktuellen Forschungs- und Behandlungsansätze rund um TSC sind. Besonders das geplante Patientenregister und die TAND-App stellen eine wichtige Neuerung dar, die künftig dazu beitragen kann, Wissen zu bündeln und die Versorgung von Betroffenen weiter zu verbessern.