Tuberöse Sklerose Complex (TSC) ist eine Multisystemerkrankung, von der Schätzungen zufolge etwa eines von 5.000 - 10.000 Neugeborenen betroffen ist. Auslöser für die Erkrankung sind Mutationen in einem von zwei Genen (TSC1- oder TSC2-Gen), die zu einer Störung des normalen Gewebes und damit zu einem unkontrollierten Zellwachstum sowie zur Tumorbildung führen. Diese Fehler in der Bauanleitung entstehen überwiegend spontan, können aber auch von den Eltern an die Kinder vererbt werden. Hauptmerkmale des Krankheitsbildes sind tumorartige Veränderungen, die gleich mehrere Organe betreffen und Symptome nach sich ziehen können.
Einen ersten Hinweis auf die Erkrankung können Tumoren am Herzen geben, die mittels Ultraschall zum Teil schon vorgeburtlich erkannt werden. Weit häufiger wird die Diagnose jedoch aufgrund epileptischer Anfälle gestellt, die bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten können. Für die verschiedenen Organveränderungen gibt es allerdings charakteristische Zeiten des Auftretens. So stellen bei Erwachsenen beispielsweise oft die Veränderungen der Nieren und bei Frauen mit einer Mutation im TSC2-Gen zusätzlich der Lungen die vordergründigen Probleme dar. Liegen mildere Verläufe vor, bei denen sich die für die Krankheit typische Symptome erst im weiteren Verlauf des Lebens bemerkbar machen, kann es daher auch vorkommen, dass Betroffene sehr viel später oder nie von ihrer Erkrankung erfahren.
Zur klinischen Diagnose der Erkrankung müssen verschiedene Krankheitsmerkmale vorliegen. Diese werden in Haupt- und Nebenkriterien unterteilt. Liegen zwei Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium plus zwei Nebenkriterien vor, gilt die Diagnose als gesichert. Bei Vorliegen nur eines Hauptkriteriums oder von mehr als zwei Nebenkriterien (ohne Vorliegen eines Hauptmerkmals) gilt die Erkrankung als möglich. Unabhängig davon ist der Nachweis einer entsprechenden Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen ausreichend für die Diagnosestellung. Bei rund 15 % der genetisch untersuchten TSC-Patienten kann trotz Vorliegen klinischer Symptome jedoch keine Mutation nachgewiesen werden. Die Erkrankung kann mittels genetischer Untersuchung also nicht sicher ausgeschlossen werden.
TSC ist derzeit nicht ursächlich heilbar. Ist die Diagnose gesichert, kann jedoch eine individuelle Therapie zur Behandlung der jeweils vorliegenden Symptome festgelegt werden. Um mögliche Komplikationen im Rahmen der Erkrankung frühzeitig zu erkennen und durch entsprechendes Handeln zu verhindern, sind zudem regelmäßige Verlaufskontrollen erforderlich. Zur ganzheitlichen Betreuung des Betroffenen sollte deswegen ein Team aus geeigneten Fachärzten, Psychologen, Therapeuten und Sozialarbeitern zur Verfügung stehen. Hilfestellungen hinsichtlich der medizinischen Betreuung können hier z. B. die durch den Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. zertifizierten TSC-Zentren bieten, die sich gemeinsam für eine bestmögliche medizinische Versorgung von Patienten mit TSC einsetzen.
Mit dem medizinischen Fortschritt der vergangenen Jahre wurden auch die Therapien zur Behandlung der für die Erkrankung charakteristischen Symptome weiter verbessert. Seit einigen Jahren steht damit sogar ein eigens für TSC zugelassenes Medikament zur Verfügung, mit welchem bestimmte Hirn- und Nierentumoren sowie besondere Formen des Anfallsleidens behandelt werden können. Ein komplett beschwerdefreies Leben bleibt den Betroffenen in Abhängigkeit vom Krankheitsverlauf in vielen Fällen aber leider nach wie vor verwehrt. Die weitere Erforschung der Erkrankung und deren Förderung spielt unter diesem Gesichtspunkt eine ganz wesentliche Rolle, um die Lebensqualität der Erkrankten und ihrer Angehörigen weiter zu verbessern. Hierzu haben die Schirmherren des Tuberöse Sklerose Deutschland e. V., Anke und Roland Koch, im Jahr 2012 eine Stiftung ins Leben gerufen, über die Forschungsaktivitäten im kleineren Umfang unterstützt und gefördert werden.