Veränderungen am Auge

Nahezu die Hälfte der an TSC erkrankten Menschen weisen auch eine Beteiligung der Augen auf.

Neben Angiofibromen (siehe Kapitel zu den Veränderungen der Haut), die auch am Augenlied auftreten können, gehören hierzu Pigmetstörungen der Netzhaut im Sinne einer Minderpigmentierung, die bei etwa 39 % der TSC-Betroffenen zu finden sind. Durch die vermindert pigmentierten Netzhautareale entsteht der Eindruck, die Netzhaut sei von ausgestanzten Löchern durchsetzt. Punktuell vermehrt pigmentierte Netzhautareale können jedoch ebenfalls vorkommen. Beide Veränderungen sind harmlos und müssen nicht therapiert werden 41,42.

Etwas häufiger als die Pigmentstörungen sind Hamartome der Netzhaut oder des Sehnerven, die sogenannten retinalen Hamartome. Diese finden sich bei etwa 30 – 50 % der Patienten mit Tuberöse Sklerose Complex häufig schon ab dem frühen Kindesalter. Ebenso wie bei Angiofibromen handelt es sich um gutartige Tumoren.

Sie wachsen nicht zerstörerisch und bilden auch keine Metastasen (Tochtergeschwülste). Man unterscheidet hierbei zwischen  nicht verkalklten Harmartomen, verkalklten Maubeer-Harmartomen und sogenannten Mischtypen. Die Sehkraft wird durch diese nur sehr selten beeinflusst, sodass in der Regel keine Behandlung notwendig ist. Auch wenn die Hamartome meist nicht weiter wachsen, wird dennoch in manchen Fällen eine rasche Größenzunahme beobachtet, die zu Blutungen, Netzhautablösungen, oder Gesichtsfelddefekten führen kann. Deswegen sind bei Vorliegen eines Hamartoms regelmäßige Kontrolluntersuchungen ratsam 28.

Weitere Informationen zu Symptomen, Kontrolluntersuchungen und Therapiemöglichkeiten finden Sie in unseren Informationsblättern, die wir zu den einzelnen Krankheitsmerkmalen bereit halten.