Veränderungen der Nieren

An den Nieren treten ebenfalls bei fast allen Betroffenen im Laufe des Lebens Veränderungen auf. Am häufigsten sind Angiomyolipome (AML). Diese gutartigen Tumoren, die aus Gefäßen (Angio-), glatten Muskelzellen (-myo-) und Fettgewebe (-lipom) bestehen, treten bei mehr als der Hälfte der Patienten bereits vor dem 10. Lebensjahr auf, im Erwachsenenalter bei etwa 75 % 30, 31, 32.

Betroffene haben meist mehrere dieser Angiomyolipome, die zunächst keine Beschwerden verursachen, jedoch sowohl in der Kindheit als auch im Erwachsenenalter wachsen und sehr groß werden können.

In den Angiomyolipomen entwickeln sich mit zunehmender Größe häufig auch Aneurysmen, also Ausweitungen und Aussackungen der schwachen Gefäßwände, die platzen und dadurch lebensbedrohliche Blutungen verursachen können. Solche Blutungen sind bei Erwachsenen die häufigsten durch Tuberöse Sklerose Complex verursachten Komplikationen.

Sie treten in bis zur Hälfte der Fälle auf, vor allem wenn große Angiomyolipome oder Aneurysmen vorliegen. Mögliche Symptome sind plötzlich eintretende Schmerzen im Flankenbereich, Übelkeit und Erbrechen, Blutdruckabfall mit Schwäche, Blässe, Kaltschweißigkeit und Herzrasen oder eine blutige Färbung des Urins 30.

Neben Angiomyolipomen hat etwa jeder dritte Patient zudem Nierenzysten, deren Vorliegen nicht vom Alter abhängt. Nierenzysten sind mit klarer Flüssigkeit gefüllte Bläschen, die normalerweise keine Beschwerden verursachen. Etwa 2 % der Patienten mit Tuberöse Sklerose Complex haben jedoch eine Genveränderung die gleichzeitig zu einer polyzystischen Nierenerkrankung führt. Das für diese Erkrankung verantwortliche PKD1-Gen liegt im Erbgut direkt neben dem TSC2-Gen, sodass Verluste von genetischem Material, die beide Gene umfassen, zum Vorliegen beider Erkrankungen führen. Dadurch kann es bereits im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter zum Nierenversagen kommen 30. Sehr selten entwickeln Betroffene außerdem Nierenzellkarzinome (bösartiger Nierentumor), die bei etwa 2 % der TSC-Patienten vorkommen und im Gegensatz zur Normalbevölkerung bereits in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten können.

Zur Vermeidung der bei einer Nierenbeteiligung zum Teil schwer verlaufenden Komplikationen ist es daher wichtig, die Nieren regelmäßig durch eine Bildgebung mittels Ultraschall, MRT oder CT zu kontrollieren, um gegebenenfalls frühzeitige Gegenmaßnahmen einleiten zu können. Daneben sollte außerdem schon im Kindesalter eine gute Kontrolle und gegebenenfalls medikamentöse Einstellung des Blutdruckes erfolgen.  Da im Laufe des Lebens mehrere Eingriffe notwendig sein können, wird hierbei besonders auf den Erhalt von noch funktionsfähigem Nierengewebe durch möglichst wenig gewebsverletzende Techniken geachtet. So können Angiomyolipome zum Beispiel medikamentös durch die Gabe von mTOR-Inhibitoren therapiert, durch Verödung der Blutgefäße (Embolisation) von der Blutversorgung abgeschnitten oder durch lokal gezielt verabreichte Hitze (Radiofrequenzablation) oder Kälte (Kryoablation) zerstört werden 30, 33. Liegt bereits eine Blutung vor, ist allerdings fast immer eine Embolisation zu erwägen. Trotz der häufig auftretenden Nierenbeteiligung ist die Dialysepflicht jedoch äußerst selten.